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はうすきーぴんぐいでんし

ハウスキーピング遺伝子

ほとんどの組織や細胞で、常にほぼ一定量発現している遺伝子。細胞の維持や増殖のために常に働き続けているので、ある遺伝子が実際に働いているかどうか(発現しているかどうか)を確認するためには、まず、このハウスキーピング遺伝子の発現を確認しておく必要がある。また、ある遺伝子の発現量を異なる組織間や個体間で比較する時の基準としても利用されている。(山崎 宏人先生)

はっけつびょう

白血病

血液細胞(赤血球、白血球および血小板)をつくる造血幹細胞、あるいは血液細胞がつくられる過程の細胞が、がんとなる病気。白血病では、がん化した細胞(白血病細胞)が無秩序につくられる(増殖する)ため、造血の場である骨髄を白血病細胞が占拠してしまい、造血が障害される。そのため、正常な血液細胞が減少し、貧血、免疫機能の低下、出血傾向などの症状があらわれる。 白血病は、病気の進行速度や増殖する細胞の種類により、急性骨髄性白血病(AML)、慢性骨髄性白血病(CML)、急性リンパ性白血病(ALL)、慢性リンパ性白血病(CLL)の4つに分類される。(猪口 孝一先生)

はっけっきゅうぶんかく

白血球分画

白血球を、構成要素である好中球、好酸球、好塩基球、リンパ球、単球に分類し、白血球の総数に対するそれぞれの比率が正常とどう違うかをみることで、病気の診断に役立てる検査。(入山 規良先生)

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ひぞう

脾臓

左の上腹部にあり、横隔膜、腎臓、胃と接している臓器。
免疫を担う細胞を成熟させたり、古くなった赤血球を破壊したり、血液を貯蔵したりするはたらきを持つ。胎生期では、脾臓で赤血球をつくっている。(石井 昭広先生)

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ふぃらでるふぃあせんしょくたい

フィラデルフィア染色体

「染色体」とは、たくさんの遺伝子がまとまり束になったもの。ヒトでは2本の染色体が1対をなし、1番~22番と名付けられている22対の常染色体と1対の性染色体が存在する。
「フィラデルフィア染色体」は、9番(BCR遺伝子が存在する)と22番(ABL遺伝子が存在する)の一部分が融合した異常な染色体で、このフィラデルフィア染色体の発生の結果としてBCR-ABL遺伝子が発現する。(魚嶋 伸彦先生)

ふくすい

腹水

腹部に水分がたまる症状のこと。腹腔(胃や腸などの臓器が収まっているおなかの中の空間)に、血管やリンパ管から漏れ出した水分がたまる。(日髙 道弘先生)

ふしゅ

浮腫

体液貯留」のこと。

ぶんしいでんがくてきかんぜんかんかい

分子遺伝学的完全寛解

CMLの治療効果を示す指標の一つで、長期間生存する確率を高めるための達成目標である。CMR(Complete完全 Molecular分子遺伝学的 Response寛解)とも呼ぶ。
血液中の白血球を取り出してBCR-ABL遺伝子の有無を検査した結果、現在実施可能な感度の高い検査(RQ-PCR法、nested PCR法)で2回連続検出されない状態をさす。(大野 裕樹先生)

ぶんしいでんがくてきけんさ

分子遺伝学的検査

白血病細胞が発現しているBCR-ABL遺伝子の量を測定し、残存する白血病細胞から発現しているBCR-ABL遺伝子の転写数を調べる検査で、RQ-PCR法Amp-CML法がある。分子遺伝学的検査は、細胞遺伝学的検査や他の検査で検出できない、少ない量の白血病細胞も検出することができる。(猪口 孝一先生)

ぶんしいでんがくてきだいかんかい

分子遺伝学的大寛解

CMLの治療効果を示す指標の一つで、長期間生存する確率を高めるための達成目標。MMR(Major Molecular分子遺伝学的 Response寛解)とも呼ぶ。
血液中の白血球を取り出してBCR-ABL遺伝子の有無を検査した結果、下記のいずれかに当てはまる状態。
・RQ-PCR法での検査:BCR-ABL遺伝子が0.1%以下、あるいは100コピー/μgRNA以下
・Amp-CML法での検査:50コピー/0.5μgRNA以下
・高感度Amp-CML法での検査:50コピー/アッセイ以下
CMLと診断された時に体内に約1兆個ある白血病細胞が、約10億個以下(1/1000)になった状態であり、まだ多くの白血病細胞が体内に残った状態であるため、継続して治療を受けることが重要である。

※コピー:慢性骨髄性白血病の悪い遺伝子産物の数(少なければ少ないほど良い)。(大野 裕樹先生)

ぶんしひょうてきちりょうやく

分子標的治療薬

正常な細胞を攻撃せず、病気の原因分子のみを狙ってそのはたらきを抑える薬。
CML治療における分子標的治療薬とは、BCR-ABL蛋白を持つ白血病細胞を標的として作用する薬をさす。(高久 智生先生)

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へもぐろびんち

ヘモグロビン値

ヘモグロビンは赤血球に含まれる蛋白のことで、肺に取り込まれた酸素を全身へ運搬するはたらきを持つ。
ヘモグロビン値が低い場合、貧血状態である。施設により基準値は異なるが、ヘモグロビン値が8g/dLを下回ると一般的に重度の貧血(グレード3)と判断される。(石井 昭広先生)

へんい

変異

点突然変異」のこと。

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ほっしん

発疹

皮膚に起こった変化(かゆみ、できもの、色の変化など)全般のこと。(竹迫 直樹先生)

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