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検査・薬・治療について

監修:高橋 直人先生(秋田大学大学院医学系研究科 血液・腎臓・膠原病内科学講座)

Q19
分子遺伝学的効果(major molecular response; MMR)は、どのような状態をいうのですか?
A

測定方法毎に、下記に該当する場合をいいます。

・PCR法:BCR-ABL遺伝子が0.1%以下、あるいは100コピー/μgRNA以下。

・Amp-CML法:50コピー/0.5μgRNA以下。

・高感度Amp-CML法:50コピー/アッセイ以下。

【分子遺伝学的効果の検査法について】
骨髄や血液中の細胞の遺伝子に蛍光色素で色をつけて増幅(増やすこと)すると、増幅するたびに蛍光を発します。この蛍光の強さから遺伝子の量を測定する方法がPCR法です。CMLの原因となるBCR-ABL遺伝子の量が、体内で機能している遺伝子(ハウスキーピング遺伝子)量の約1/1,000以下になった状態をMMRと呼んでいます。
PCR法以外の検査法として、末梢血を用いるAmp-CML法があります。Amp-CML法は骨髄での遺伝子量を反映すると考えられます。検査結果の単位は「コピー/アッセイ0.5μg RNA」であり、PCR法で求められる検査値の単位(コピー/μg RNA)と単位が異なります。