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病気について

監修:木崎 昌弘先生(埼玉医科大学総合医療センター 血液内科)

Q3
BCR-ABL遺伝子変異の検査をすることになったのですが、遺伝子変異がある、ということは何を意味するのでしょうか?
A
何らかの原因により、遺伝子の構造に物理的変化が起こることを「変異」といいます。変異したBCR-ABL遺伝子からは、変形したBCR-ABL蛋白がつくられます。
分子標的治療薬はBCR-ABL蛋白にくっついて効果を発揮しますが、変形のある蛋白にはうまくお薬がくっつくことができず、治療効果が得られにくいことがあります。
そのため、治療効果が予想通りに得られない場合などに、BCR-ABL遺伝子変異がある可能性があるため、検査をします。変異にはいくつか種類があり、お薬ごとに効きやすさが多少異なるため、BCR-ABL遺伝子変異の種類によって、お薬の変更を検討することがあります。